Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique
Synonymes : NHSA mutilante avec paraplégie spastique
Définition clinique
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'une neuropathie sensitive progressive en association avec une paraplégie spastique et une acropathie mutilante. Les patients présentent une spasticité des membres inférieurs et une perte sensitive sévère progressive évoluant vers des ulcérations chroniques affectant les membres supérieurs et inférieurs. Les examens électrophysiologiques mettent en évidence une neuropathie sensitive axonale, et la biopsie nerveuse révèle une axonopathie avec perte de fibres nerveuses myélinisées (indépendamment du diamètre) ainsi que des axons non myélinisés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Spasticity
- Spastic paraplegia
- Gait disturbance
- Hyperreflexia
- Distal sensory impairment of all modalities
- Impaired pain sensation
- Peripheral neuropathy
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Skin ulcer
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Abnormality of the spinal cord
- Clonus
- Sensory axonal neuropathy
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Babinski sign
- Distal amyotrophy
- Progressive spastic paraplegia
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Acral ulceration(Occasionel (29-5%))
- Foot osteomyelitis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile
ORPHA:35069 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:99027 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Myélite transverse aiguë
ORPHA:139417 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CCT55p15.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G60.8
- MONDO:0009748
- MONDO:9748
- OMIM:256840
- UMLS:C5679610