Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie
Synonymes : EBS avec anodontie/hypodontie · Syndrome de Kallin
Définition clinique
Epidermolyse bulleuse simple rare caractérisée par l'association des bulles caractéristiques de la maladie induites par un traumatisme avec d'autres signes, tels qu'une déficience auditive, une alopécie, une hypo- ou anodontie et une dystrophie unguéale. Des cas de vitiligo affectant des zones cutanées autres que celles touchées par les bulles ont également été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Myopia
- Abnormality of dental enamel
- Delayed eruption of teeth
- Abnormal fingernail morphology
- Hypoplastic toenails
- Sparse scalp hair
- Abnormal blistering of the skin
- Tooth agenesis
- Fingernail dysplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Abnormality of the face
- Mandibular prognathia
- Short philtrum
- Ectopia lentis
- Alopecia
- Cognitive impairment
- Toenail dysplasia
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Fatigable weakness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique
ORPHA:1028 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Costello
ORPHA:3071 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q81.0
- ICD-11:EC30
- MONDO:0016514
- UMLS:C0432313