Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle
Synonymes : Syndrome de Reardon-Baraitser
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une ataxie progressive apparaissant dans la petite enfance ou l'enfance et une perte auditive neurosensorielle bilatérale. Parmi les caractéristiques variables figurent des signes de maladie des motoneurones supérieurs et inférieurs, une neuropathie périphérique, un faciès myopathique, une fonte musculaire des membres inférieurs et des contractures du talon. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Sensorineural hearing impairment
- Strabismus
- Nystagmus
- Intellectual disability
- Ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Abnormal palate morphology
- Decreased nerve conduction velocity
- Hypotonia
- Reduced tendon reflexes
- Ventriculomegaly
- Cerebral cortical atrophy
- Abnormality of speech or vocalization
- Scoliosis
- Skeletal muscle atrophy
- EMG abnormality
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 67%
Sialidose type 1
ORPHA:812 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Déficit isolé en complexe I
ORPHA:2609 · 5/8 phénotypes en commun
- 62%
Adrénoleucodystrophie néonatale
ORPHA:44 · 5/8 phénotypes en commun
- 62%
Syndrome de Marinesco-Sjögren
ORPHA:559 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4644
- ICD-10:G11.1
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0008838
- OMIM:208850
- UMLS:C4304023