Syndrome oro-facio-digital type 5
Synonymes : OFD5 · Syndrome de Thurston · Syndrome de polydactylie postaxiale-fente labiale médiane · Syndrome orofacial type Thurston
Définition clinique
Syndrome oro-facio-digital rare caractérisé par une fente médiane de la lèvre supérieure, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, et des anomalies buccales (duplication du frein de la langue).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Median cleft lip
- Postaxial hand polydactyly
- Postaxial foot polydactyly
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Accessory oral frenulum
- Abnormality of the philtrum
- Hypertelorism
- Intellectual disability
- Frontal bossing
- Bifid tongue
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Crossed fused renal ectopia(Occasionel (29-5%))
- Postaxial polysyndactyly of foot(Occasionel (29-5%))
- Enamel hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Ectopic accessory finger-like appendage(Occasionel (29-5%))
- Absent cupid's bow(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary tooth(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of canine(Occasionel (29-5%))
- Non-midline cleft of the upper lip(Occasionel (29-5%))
- Cleft soft palate(Occasionel (29-5%))
- Abnormal oral frenulum morphology(Occasionel (29-5%))
- Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Hypodontia(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oro-facio-digital type 5. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Syndrome oro-facio-digital type 1
ORPHA:2750 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome oro-facio-digital type 14
ORPHA:434179 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
ORPHA:380 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Pallister-Hall
ORPHA:672 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DDX591q32.1ClinVar : 205 variants38 pathogènes173 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4120
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD25.00
- MONDO:0008267
- MeSH:C557819
- OMIM:174300
- UMLS:C1868118