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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Bloom

ORPHA:125PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : 4A01.31OMIM : 210900

Synonymes : BSyn

Définition clinique

Maladie rare associée à un retard de croissance pré- et post-natale, à une éruption érythémateuse télangiectasique affectant le visage et d'autres zones exposées au soleil, à une résistance à l'insuline et à une prédisposition aux cancers précoces et récurrents affectant plusieurs systèmes organiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

67 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Growth delay
  • Intrauterine growth retardation
  • Small for gestational age
  • Abnormality of the immune system
  • Decreased circulating antibody level
  • Severe postnatal growth retardation
  • Adipose tissue loss

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Malar flattening
  • Narrow face
  • Retrognathia
  • Micrognathia
  • Otitis media
  • Insulin resistance
  • Cafe-au-lait spot
  • Skin rash
  • Cutaneous photosensitivity
  • Hypopigmentation of the skin
  • Gastroesophageal reflux
  • Neoplasm
  • Recurrent infections
  • Decreased circulating IgA level
  • Decreased circulating total IgM
  • Male infertility
  • Decreased circulating IgG level
  • Poor appetite
  • Premature ovarian insufficiency
  • Abnormal proportion of CD8 T cells
  • Decreased proportion of CD4-positive T cells
  • Decreased head circumference
🟡 Occasionnel / autres (38) ↓
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Azoospermia(Occasionel (29-5%))
  • Uveitis(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyelashes(Occasionel (29-5%))
  • Oligozoospermia(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Telangiectasia(Occasionel (29-5%))
  • Poikiloderma(Occasionel (29-5%))
  • Paronychia(Occasionel (29-5%))
  • Pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Patchy alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Acute myeloid leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent herpes(Occasionel (29-5%))
  • Chronic pulmonary obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Acute lymphoblastic leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Malignant genitourinary tract tumor(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal blistering of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent tonsillitis(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory tract infection(Occasionel (29-5%))
  • Rhinitis(Occasionel (29-5%))
  • Bronchitis(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal obesity(Occasionel (29-5%))
  • Severe toxoplasmosis(Occasionel (29-5%))
  • Abscess(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent gastroenteritis(Occasionel (29-5%))
  • Severe varicella zoster infection(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the breast(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the colon(Occasionel (29-5%))
  • Cheilitis(Occasionel (29-5%))
  • Retinopathy(Très rare (4-1%))
  • Nephroblastoma(Très rare (4-1%))
  • Respiratory failure(Très rare (4-1%))
  • Stomach cancer(Très rare (4-1%))
  • Esophageal neoplasm(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Bloom. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • BLM15q26.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:915
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:4A01.31
  • MONDO:0008876
  • MeSH:D001816
  • MedDRA:10073032
  • OMIM:210900
  • UMLS:C0005859

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.