🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale

ORPHA:158673Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q81.2CIM-11 : EC32

Synonymes : EBD localisée, forme acrale

Définition clinique

Forme d'épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, caractérisée par la formation de bulles induites par un traumatisme et limitées principalement aux mains et aux pieds. Lorsqu'elles se résorbent, les bulles donnent lieu à des grains de milium, des cicatrices atrophiques et une dystrophie des ongles. Il n'y a pas d'atteinte extracutanée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

20 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

Thin skin
Palmoplantar hyperkeratosis
Cutaneous photosensitivity
Telangiectasia
Poikiloderma
Fragile skin
Milia
Dystrophic toenail
Esophageal stricture
Abnormality of the lower limb
Dermal atrophy
Crusting erythematous dermatitis
Abnormal blistering of the skin
Dystrophic fingernails
Erythema
Erythematous plaque
Acral blistering

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Abnormality of the knee(Occasionel (29-5%))
Recurrent loss of toenails and fingernails(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the elbow(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

COL7A13p21.31
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:Q81.2
ICD-11:EC32
MONDO:0015552
UMLS:C4518087

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.