Pléonostéose
Définition clinique
La pléonostéose de Léri est caractérisée par un élargissement et une malformation en valgus des pouces et des gros orteils (apparence en forme de bêche), une contracture en flexion des articulations interphalangiennes, une limitation généralisée de la mobilité articulaire, une petite taille et souvent un faciès mongoloïde. Les autres malformations sont un genu recurvatum, un élargissement des arcs neuraux postérieurs des vertèbres cervicales, et un épaississement en forme de bande de la paume et de l'avant-bras. Quelques familles atteintes sur plusieurs générations ont été rapportées jusqu'ici. La transmission est autosomique dominante.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Upslanted palpebral fissure
- Abnormal metaphysis morphology
- Thickened skin
- Brachydactyly
- Abnormality of finger
- Gait disturbance
- Joint stiffness
- Genu recurvatum
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Severe short stature
- Abnormal metacarpal morphology
- Abnormality of epiphysis morphology
- Broad thumb
- Camptodactyly of finger
- Lack of skin elasticity
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Blepharophimosis
- Subcutaneous nodule
- Scoliosis
- Cubitus valgus
- Short palpebral fissure
- Abnormally straight spine
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Elbow dislocation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pléonostéose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Myhre
ORPHA:2588 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Frank-Ter Haar
ORPHA:137834 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:88
- ICD-10:Q68.8
- MONDO:0007894
- MeSH:C537118
- OMIM:151200
- UMLS:C1835450