Syndrome de microduplication 3q29
Synonymes : Trisomie 3q29
Définition clinique
Des microduplications 3q29 sont des remaniements chromosomiques de description récente.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Abnormality of the dentition
- Microcephaly
- Downslanted palpebral fissures
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Obesity
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Large fontanelles(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- High forehead(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Aniridia(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Sclerocornea(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of toe(Occasionel (29-5%))
- Sandal gap(Occasionel (29-5%))
- Deep philtrum(Occasionel (29-5%))
- Ectopic anus(Occasionel (29-5%))
- Biparietal narrowing(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microduplication 3q29. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 8/8 phénotypes en commun
- 92%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 7/8 phénotypes en commun
- 73%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 7/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de microdélétion 15q24
ORPHA:94065 · 7/8 phénotypes en commun
- 65%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:10360
- ICD-10:Q92.3
- ICD-11:LD41.20
- MONDO:0012761
- MeSH:C567626
- OMIM:611936
- UMLS:C2749873