🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Sclérose systémique cutanée diffuse

ORPHA:220393Sous-type d'une pathologieCIM-10 : M34.0CIM-11 : 4A42.1

Synonymes : Sclérodermie systémique cutanée diffuse · Sclérodermie systémique cutanée progressive · Sclérose systémique cutanée progressive

Définition clinique

Sous-type de sclérose systémique (SSc) caractérisé par une fibrose cutanée du tronc et des extrémités et une atteinte diffuse précoce importante (pneumopathie interstitielle, insuffisance rénale oligurique, maladie gastro-intestinale diffuse et atteinte myocardique).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Gastroesophageal reflux
Dyspnea
Pulmonary infiltrates
Autoimmunity
Oliguria
Narrow foramen obturatorium
Abnormality of the skin

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Dysphagia
Malabsorption
Pulmonary fibrosis
Osteolysis
Arthralgia
Dyspareunia
Telangiectasia of the skin
Skin ulcer
Xerostomia
Carious teeth
Muscle weakness
Arthritis
Flexion contracture

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
Abnormal bowel sounds(Occasionel (29-5%))
Hypertensive crisis(Occasionel (29-5%))
Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sclérose systémique cutanée diffuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HLA-DRB16p21.32
Major susceptibility factor inNot yet assessed
CCN26q23.2
ClinVar : 86 variants19 pathogènes
Major susceptibility factor inNot yet assessed
CAV17q31.2
Major susceptibility factor inAssessed
IRF57q32.1
Major susceptibility factor inAssessed
CCR66q27
Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (5) ↓

GARD:9751
ICD-10:M34.0
ICD-11:4A42.1
MONDO:0016356
UMLS:C1258104

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.