Syndrome de pili torti-onychodysplasie
Définition clinique
Syndrome de dysplasie ectodermique rare caractérisé par une onychodystrophie congénitale (notamment de la partie distale des ongles) et par une hypotrichose sévère accompagnée d'une alopécie affectant les sourcils, les cils et les poils. Les cheveux ainsi que les poils de la barbe, du pubis et des aisselles sont fragiles et, à la microscopie électronique, présentent une forme torsadée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Cleft palate
- Abnormal pinna morphology
- Absent eyelashes
- Dry skin
- Eczematoid dermatitis
- Palmoplantar keratoderma
- Alopecia
- Absent eyebrow
- Alopecia universalis
- Brittle hair
- Trichodysplasia
- Generalized keratosis follicularis
- Congenital onychodystrophy
- Nail dystrophy
- Keloids
- Cutaneous syndactyly
- Conjunctival hyperemia
- Cleft lip
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Ectodermal dysplasia(Obligatoire (100%))
- Sparse body hair(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de pili torti-onychodysplasie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose
ORPHA:85199 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome neuroectodermique de Johnson
ORPHA:2316 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie érosive acantholytique létale
ORPHA:158687 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale
ORPHA:69735 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'ablépharie-macrostomie
ORPHA:920 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Ichtyose lamellaire
ORPHA:313 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4364
- ICD-10:Q82.4
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0017321
- MeSH:C537399
- UMLS:C4509919