Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale
Synonymes : Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-glomérulonéphrite membranoproliférative
Définition clinique
Lymphoedème syndromique extrêmement rare caractérisé par une hypotrichose précoce, un lymphoedème infantile et une télangiectasie variable, en particulier au niveau des paumes des mains.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Absent eyelashes
- Alopecia
- Sparse scalp hair
- Absent eyebrow
- Sparse body hair
- Predominantly lower limb lymphedema
- Abnormality of the lymphatic system
- Palmar telangiectasia
- Plantar telangiectasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Hydrocele testis
- Cutis marmorata
- Palpebral edema
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
- Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
- Dermal atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
ORPHA:1809 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de pili torti-onychodysplasie
ORPHA:2890 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles
ORPHA:544488 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
ORPHA:2850 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Hypotrichose simple
ORPHA:55654 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome EEM
ORPHA:1897 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SOX1820q13.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:2492
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:BD93.0
- OMIM:137940
- OMIM:607823
- UMLS:C4317151