Maladie érosive acantholytique létale
Définition clinique
L'épidermolyse bulleuse létale acantholytique est un sous-type d'épidermolyse bulleuse simple suprabasal (EBS) caractérisé par des érosions suintantes, généralement en l'absence de bulles.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Absent eyelashes
- Natal tooth
- Fragile skin
- Absent toenail
- Absent fingernail
- Absent eyebrow
- Absent hair
- Respiratory failure
- Congenital alopecia totalis
- Hypovolemic shock
- Abnormal dermoepidermal junction morphology
- Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology
- Acantholysis
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- 2-3 finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of toe(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- 3-4 finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Impaired myocardial contractility(Occasionel (29-5%))
- 4-5 finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal helix morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie érosive acantholytique létale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 16%
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante
ORPHA:231568 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'ablépharie-macrostomie
ORPHA:920 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Pelade universelle
ORPHA:701 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
ORPHA:1809 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale
ORPHA:69735 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose
ORPHA:85199 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DSP6p24.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
JUP17q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9910
- ICD-10:Q81.0
- ICD-11:EC30
- MONDO:0012323
- MeSH:C535493
- OMIM:609638
- UMLS:C1864826