Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale
Synonymes : Syndrome de Passwell-Goodman-Siprkowski
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une ichtyose congénitale non bulleuse (les lésions cutanées sont principalement observées sur le dos et les surfaces d'extension des membres, y compris sur les plis de flexion, le visage étant épargné), une déficience intellectuelle modérée, un nanisme et une insuffisance rénale. Un hirsutisme modéré peut également être présent. Aucune dysmorphie faciale significative n'a été rapportée. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1975.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Intellectual disability
- Failure to thrive
- Severe short stature
- Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Abnormality of the dentition
- Cataract
- Abnormal fingernail morphology
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Aminoaciduria(Occasionel (29-5%))
- Premature ovarian insufficiency(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Cockayne type 1
ORPHA:90321 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
ORPHA:289 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité
ORPHA:1806 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4641
- ICD-10:Q87.1
- MONDO:0009446
- MeSH:C536274
- OMIM:242530
- UMLS:C4518580