Dysplasie létale Kniest-like
Définition clinique
Chondrodysplasie létale congénitale rare caractérisée par des os longs en forme d'haltères avec des diaphyses nettement raccourcies et des métaphyses irrégulières, en association avec une matrice du cartilage qui ressemble à du gruyère et avec des lésions caractéristiques au niveau des plaques de croissance et de la zone de réserve du cartilage, entraînant le décès du nourrisson en période néonatale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 27
- Atrial septal defect
- Talipes equinovarus
- Abnormal cartilage morphology
- Flared metaphysis
- Abnormality of the ischium
- Coronal cleft vertebrae
- Mesomelic/rhizomelic limb shortening
- Broad long bones
- Abnormal cartilage matrix
- Hypoplastic vertebral bodies
- Severe short-limb dwarfism
- Flat face
- Cleft palate
- Macrocephaly
- Wide anterior fontanel
- Low-set ears
- Short neck
- Short ribs
- Narrow chest
- Anterior rib cupping
- Platyspondyly
- Hypoplastic ilia
- Edema
- Brachydactyly
- Protuberant abdomen
- Polyhydramnios
- Breech presentation
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie létale Kniest-like. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 19%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
ORPHA:536471 · 4/8 phénotypes en commun
- 9%
ALG9-CDG
ORPHA:79328 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome TARP
ORPHA:2886 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts
ORPHA:1354 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3124
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.3
- MONDO:0009498
- MeSH:C537208
- OMIM:245190
- UMLS:C1855605