Syndrome de Gemignani
Synonymes : Syndrome d'ataxie spino-cérébelleuse-amyotrophie-surdité
Définition clinique
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une ataxie lentement progressive, une amyotrophie des mains et de la partie distale des bras, une paraplégie spastique, une surdité neurosensorielle progressive, un hypogonadisme et une petite taille. Les autres manifestations comprennent une atrophie cérébelleuse généralisée et des anomalies du système nerveux périphérique. Une petite moelle épinière cervicale, une déficience intellectuelle/un retard de langage et un vitiligo localisé ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Abnormal testis morphology
- Sensorineural hearing impairment
- Delayed puberty
- Ataxia
- Hyperreflexia
- Skeletal muscle atrophy
- EMG abnormality
- Short stature
- Hemiplegia/hemiparesis
- Impaired pain sensation
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Hypopigmented skin patches
- Intellectual disability
- Hypoplasia of penis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Gemignani. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Ataxie-télangiectasie
ORPHA:100 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Kearns-Sayre
ORPHA:480 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Werner atypique
ORPHA:79474 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:1933 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Sialidose type 1
ORPHA:812 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
MERRF
ORPHA:551 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:2451
- ICD-10:G31.8
- MONDO:0016159
- MeSH:C537678
- UMLS:C2931587