Phocomélie type Schinzel
Synonymes : Absence congénitale de cubitus et de péroné · Aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis · Déficit sévère des membres · Syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild
Définition clinique
La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndrome d'aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os pelviens, le fémur, le péroné et le cubitus. Le phénotype étant similaire à celui du syndrome malformatif décrit par Al-Awadi et Raas-Rothschild, on pense qu'il s'agit d'une seule entité.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Finger aplasia
- Ectrodactyly
- Foot oligodactyly
- Nail dysplasia
- Micromelia
- Fibular aplasia
- Abnormality of tibia morphology
- Disproportionate short stature
- Absent ulna
- Bowing of the long bones
- Aplasia/Hypoplasia of the sacrum
- Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Aplasia of the uterus
- Micrognathia
- Short neck
- Intrauterine growth retardation
- Hypoplasia of the radius
- Radial bowing
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Protruding ear(Occasionel (29-5%))
- Skull defect(Occasionel (29-5%))
- Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Meningocele(Occasionel (29-5%))
- Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Humeroradial synostosis(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Phocomélie type Schinzel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer
ORPHA:2634 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Hémimélie fibulaire isolée
ORPHA:93323 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
ORPHA:289 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Dyschondrostéose de Léri-Weill
ORPHA:240 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie en boomerang
ORPHA:1263 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie kyphomélique
ORPHA:1801 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
WNT7A3p25.1ClinVar : 166 variants41 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9212
- ICD-10:Q87.2
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0010164
- MeSH:C535612
- OMIM:276820
- UMLS:C1848651