Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer
Synonymes : Dysplasie mésomélique de Reinhardt-Pfeiffer · Syndrome de Reinhardt-Pfeiffer
Définition clinique
Le nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer est caractérisé par une petite taille disproportionnée dès la naissance, avec une dysplasie du cubitus et du péroné.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Abnormal morphology of ulna
- Micromelia
- Abnormality of tibia morphology
- Hypoplasia of the ulna
- Fibular hypoplasia
- Elbow dislocation
- Radial head subluxation
- Disproportionate short stature
- Ulnar deviation of finger
- Skin dimple
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Synostosis of carpal bones
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Dyschondrostéose de Léri-Weill
ORPHA:240 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie mésomélique type Nievergelt
ORPHA:2633 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
ORPHA:2639 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Phocomélie type Schinzel
ORPHA:2879 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle
ORPHA:2249 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Acrodysostose
ORPHA:950 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3555
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.A
- MONDO:0008618
- MeSH:C537349
- OMIM:191400
- UMLS:C1860616