Dysplasie en boomerang
Définition clinique
La dysplasie en boomerang est une dysplasie squelettique rare et létale caractérisée par un nanisme micromélique sévère, des luxations articulaires, des pieds bots, une dysmorphie faciale et un profil radiologique spécifique montrant un défaut des os longs tubulaires d'aspect dysplasique, avec une déformation en forme de boomerang.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Narrow chest
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Micromelia
- Abnormality of tibia morphology
- Aplasia/Hypoplasia of the fibula
- Severe short-limb dwarfism
- Abnormal bone ossification
- Abnormally ossified vertebrae
- Poorly ossified vertebrae
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Abnormal humerus morphology
- Hydrops fetalis
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormality of femur morphology
- Abnormal metacarpal morphology
- Finger syndactyly
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs
- Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
- Cryptorchidism
- Omphalocele
- Polyhydramnios
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Abnormal morphology of ulna(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie en boomerang. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Dysplasie squelettique létale type Greenberg
ORPHA:1426 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
ORPHA:175 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
ORPHA:2639 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Achondrogenèse type 2
ORPHA:93296 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
ORPHA:289 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FLNB3p14.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:933
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD24.E
- MONDO:0007208
- MeSH:C536573
- OMIM:112310
- UMLS:C0432201