Dysplasie kyphomélique
Définition clinique
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée, sur le plan radiologique, par des os longs raccourcis et épais, des fémurs très angulaires et une incurvation moins importante des autres os longs (légère, modérée ou aucune incurvation), des os iliaques courts et larges avec un toit de l'acetabulum horizontal, une platyspondylie et un thorax étroit. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par une petite taille disproportionnée, de forme sévère. L'angulation du fémur régresse à mesure que le patient vieillit.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Narrow chest
- Anterior rib cupping
- Abnormal metaphysis morphology
- Micromelia
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Disproportionate short stature
- Bowing of the long bones
- Short thorax
- Undulate ribs
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Micrognathia
- Lateral clavicle hook
- Missing ribs
- Limitation of joint mobility
- Joint stiffness
- Flat acetabular roof
- Flat face
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Large hands(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie kyphomélique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
ORPHA:175 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie thanatophore
ORPHA:2655 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie métatropique
ORPHA:2635 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts
ORPHA:1354 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie thanatophore type 1
ORPHA:1860 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:10149
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.C
- MONDO:0008881
- MeSH:C538128
- OMIM:211350
- UMLS:C0432239