Syndrome PHAVER
Synonymes : Syndrome de Powell-Chandra-Saal
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association des pterygiums des membres, des malformations cardiaques, des anomalies de l'oreille externe, des vertèbres et du rayon radial.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Posteriorly rotated ears
- Low-set ears
- Abnormal rib morphology
- Pterygium
- Intrauterine growth retardation
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Butterfly vertebrae
- Ulnar deviation of finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Epicanthus
- Overfolded helix
- Conductive hearing impairment
- Downslanted palpebral fissures
- Triphalangeal thumb
- Joint stiffness
- Ventricular septal defect
- Coarctation of aorta
- Myelomeningocele
- Radioulnar synostosis
- Pulmonary artery atresia
- Depressed nasal bridge
- Short thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the earlobes
- Broad hallux phalanx
- Broad thumb
- Hypoplastic aortic arch
- Camptodactyly of finger
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome PHAVER. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Nanisme diastrophique
ORPHA:628 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales
ORPHA:2759 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
ORPHA:2554 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
ORPHA:2311 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4465
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009859
- MeSH:C538357
- OMIM:261575
- UMLS:C1849928