Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer
Synonymes : Syndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche · Syndrome de craniosténose sagittale-cardiopathie congénitale-déficience intellectuelle-ankylose mandibulaire · Syndrome de craniosynostose-cardiopathie-déficience intellectuelle
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples associé à une déficience intellectuelle. La maladie se caractérise généralement par une dysmorphie faciale (craniosynostose sagittale, hypertélorisme, strabisme, oreilles dysplasiques à implantation basse, rétrognathie ou micrognathie, ankyloses mandibulaires, fente palatine, aplasie de la luette), des malformations cardiaques congénitales (communication interventriculaire, retour veineux anormal), des anomalies génitales (cryptorchidie, micropénis), ainsi qu'un retard de croissance. Dans certains cas, des anomalies trachéobronchiques, des contractures de ligaments larges, une syndactylie, des malformations des côtes et une hypoplasie rénale ont été rapportées. Des anomalies cardiaques sont absents dans de rares cas.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Micrognathia
- Low-set ears
- Global developmental delay
- Growth delay
- Intrauterine growth retardation
- Sagittal craniosynostosis
- Temporomandibular joint ankylosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 27
- Posteriorly rotated ears
- Deep palmar crease
- Sparse hair
- Plantar flexion contractures
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger
- Hypertelorism
- Wide nasal bridge
- Torticollis
- Downslanted palpebral fissures
- Slender finger
- Intellectual disability
- Umbilical hernia
- Abnormal heart morphology
- High, narrow palate
- Abnormal trachea morphology
- Episodic tachypnea
- Short stature
- Small hypothenar eminence
- Cutaneous syndactyly of toes
- Abnormal hair whorl
- Prominent forehead
- Cryptorchidism
- Hypospadias
- Micropenis
- Bifid uvula
- Dolichocephaly
- Broad philtrum
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 71%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 6/8 phénotypes en commun
- 71%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
ORPHA:2554 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Syndrome de microduplication 19p13.3
ORPHA:447980 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
ORPHA:2083 · 5/8 phénotypes en commun
- 61%
Syndrome de trisomie 17p
ORPHA:261290 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:8586
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0009036
- MeSH:C535578
- OMIM:218450
- UMLS:C1857495