Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie
Définition clinique
Le syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie est caractérisé par une très petite taille avec des jambes particulièrement courtes, des petites mains, une clinodactylie, une valvulopathie, et une dysmorphie (ptosis, palais ogival, dentition anormale). Il a été décrit chez une femme et deux de ses filles. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique dominant.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Abnormality of the dentition
- High palate
- Ptosis
- Dental crowding
- Mitral valve prolapse
- Pulmonic stenosis
- Abnormal heart valve morphology
- Delayed skeletal maturation
- Disproportionate short stature
- Clinodactyly of the 5th finger
- Large face
- Small hand
- Joint hypermobility
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale
ORPHA:228410 · 7/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Costello
ORPHA:3071 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
ORPHA:230851 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.1
- MONDO:0007461
- OMIM:126190
- UMLS:C4274784