Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale
Synonymes : Syndrome PHD · Syndrome de la maladie cardiaque polyvalvulaire
Définition clinique
Syndrome d'anomalies congénitales multiples rare caractérisé par l'association d'anomalies cardiaques (le plus souvent des anomalies de la valve mitrale et une cardiomyopathie), d'une petite taille, d'une dysmorphie faciale et parfois d'un léger retard de développement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Mitral valve prolapse
- Abnormal heart valve morphology
- Delayed skeletal maturation
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- High palate
- Dolichocephaly
- Long face
- Short philtrum
- Broad forehead
- Micrognathia
- Low-set ears
- Abnormal pinna morphology
- Prominent nose
- Ptosis
- Dental crowding
- Intellectual disability
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Abnormality of the skin(Occasionel (29-5%))
- Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
- Sudden death(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie
ORPHA:2868 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire
ORPHA:502423 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Camptodactylie de Guadalajara type 1
ORPHA:1327 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0016460
- UMLS:C4509918