Rétinopathie occulte externe zonale aiguë
Synonymes : AZOOR
Définition clinique
Maladie rétinienne acquise rare, caractérisée par une dégénérescence focale séquentielle des photorécepteurs, de l'épithélium pigmentaire de la rétine et de la choroïde, la majorité des patients manifestent une photopsie d'apparition soudaine et des scotomes aigus. Bien que les patients conservent généralement une acuité visuelle correcte, l'élargissement de la tache aveugle et les troubles de l'épithélium pigmentaire de la rétine ont tendance à se développer avec le temps. Les personnes se plaignent fréquemment d'une distorsion de la vision centrale, d'une photophobie et des troubles de la vision nocturne, une perte de la vision périphérique ayant été rapportée dans des cas plus avancés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Abnormality of refraction
- Myopia
- Scotoma
- Blurred vision
- Visual field defect
- Constriction of peripheral visual field
- Abnormal fundus fluorescein angiography
- Blind-spot enlargment
- Photopsia
- Marcus Gunn pupil
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Rod-cone dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal electroretinogram(Occasionel (29-5%))
- Pigmentary retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Central scotoma(Occasionel (29-5%))
- Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Retinal pigment epithelial atrophy(Occasionel (29-5%))
- Retinal pigment epithelial mottling(Occasionel (29-5%))
- Vitritis(Occasionel (29-5%))
- Hemianopia(Occasionel (29-5%))
- Vitreous inflammatory cells(Occasionel (29-5%))
- Visual loss(Très rare (4-1%))
- Abnormal choroid morphology(Très rare (4-1%))
- Abnormal retinal vascular morphology(Très rare (4-1%))
- Macular drusen(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Rétinopathie occulte externe zonale aiguë. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome d'Usher type 2
ORPHA:231178 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Maladie d'Oguchi
ORPHA:75382 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie
ORPHA:293967 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Achromatopsie
ORPHA:49382 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Dystrophie rétinienne type Bothnie
ORPHA:85128 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Choroïdérémie
ORPHA:180 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:8640
- ICD-10:H35.0
- ICD-11:9B65.0
- MONDO:0017298
- UMLS:C0730298