Déficit en adénosine monophosphate désaminase
Synonymes : Déficit en AMP désaminase · Déficit en myoadénylate désaminase
Définition clinique
Le déficit en adénosine monophosphate (AMP) désaminase est une maladie métabolique pour laquelle deux formes ont été décrites. Une activité déficitaire de l'isoforme érythrocytaire de l'AMP désaminase a été décrite chez des sujets ayant des taux plasmatiques peu élevés d'acide urique sans que cela n'ait de signification sur le plan clinique. En revanche, le déficit en myoadénylate désaminase est une affection héréditaire du métabolisme énergétique du muscle, caractérisée par une activité déficitaire de l'AMP désaminase dans les muscles squelettiques. Dans les formes symptomatiques, ce déficit se manifeste par des douleurs musculaires provoquées par l'effort, des crampes, et/ou l'apparition précoce d'une fatigue.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
7 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Myalgia
- Muscle spasm
- Limb muscle weakness
- Exercise-induced myalgia
- Exercise-induced muscle fatigue
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Increased circulating lactate concentration(Absent (0%))
- Elevated creatine kinase after exercise(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en adénosine monophosphate désaminase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase
ORPHA:2364 · 4/7 phénotypes en commun
- 24%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 4/7 phénotypes en commun
- 45%
Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
ORPHA:329336 · 3/7 phénotypes en commun
- 41%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
ORPHA:228302 · 3/7 phénotypes en commun
- 41%
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
ORPHA:713 · 3/7 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2
ORPHA:352470 · 3/7 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AMPD11p13.2ClinVar : 617 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
AMPD311p15.4ClinVar : 262 variants17 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:547
- ICD-10:E79.8
- ICD-11:5C55.0Y
- MONDO:13028
- MeSH:C538234
- OMIM:612874
- OMIM:615511
- UMLS:C2931781