Transposition pénoscrotale
Définition clinique
Anomalie génitale congénitale rare dans laquelle le scrotum est positionné au-dessus et en avant du pénis. La transposition pénoscrotale peut présenter un large spectre d'anomalies allant d'un simple scrotum en châle (scrotum en forme d'anneau) à une transposition extrême très complexe, associée à des malformations craniofaciales, du système nerveux central, cardiaques, gastro-intestinales, de l'appareil urinaire et d'autres malformations génitales (cryptorchidie, hypospadias, chordée). Des troubles de la croissance et une déficience intellectuelle peuvent également être observés (dans 60 % des cas).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Hypospadias
- Abnormality of the ureter
- Abnormality of the genital system
- Renal agenesis
- Renal dysplasia
- Micrognathia
- Pectus carinatum
- Abnormality of the urethra
- Abnormal external genitalia
- Cardiomyopathy
- Cerebral cortical atrophy
- Clinodactyly of the 5th finger
- Wide intermamillary distance
- Bilateral single transverse palmar creases
- Penoscrotal transposition
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Shawl scrotum
- Prominent occiput
- Epicanthus
- Chin dimple
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Patellar aplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Transposition pénoscrotale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
ORPHA:171839 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Schinzel-Giedion
ORPHA:798 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie mésodermique axiale
ORPHA:1834 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome radio-rénal
ORPHA:3015 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4273
- ICD-10:Q55.8
- ICD-11:LB5Y
- MONDO:0017285
- MeSH:C536650
- MedDRA:10067287
- UMLS:C1868854