Syndrome de duplication Xp22.13p22.2
Synonymes : Dup(X)(p22) · Dup(X)(p22.13p22.2) · Duplication Xp22
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par un retard de développement et une déficience intellectuelle, des troubles de l'apprentissage et du comportement, une petite taille, des cheveux fins et clairsemés, une légère dysmorphie, des doigts effilés et l'apparition tardive d'une scoliose, d'une obésité et de problèmes cardiovasculaires (cardiomégalie et cardiomyopathie). Chez les femmes, l'intelligence n'est pas atteinte.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 24
- 2-3 toe syndactyly
- Truncal obesity
- Abnormal facial shape
- Intellectual disability, moderate
- Small hand
- Moderate global developmental delay
- Slowed slurred speech
- Sparse hair
- Flared nostrils
- Broad nasal tip
- Short neck
- Downslanted palpebral fissures
- High palate
- Microcephaly
- Mandibular prognathia
- Hypertelorism
- Abnormally high-pitched voice
- Hypotonia
- Pectus excavatum
- Congenital diaphragmatic hernia
- Tapered finger
- Macroorchidism
- Short stature
- Umbilical hernia
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent upper respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
- High anterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de duplication Xp22.13p22.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
MAN1B1-CDG
ORPHA:397941 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Wilson-Turner
ORPHA:3459 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie
ORPHA:85280 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'Aicardi
ORPHA:50 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Prader-Willi
ORPHA:739 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD51
- MONDO:0017284
- UMLS:C5190686