Syndrome de la peau parcheminée
Définition clinique
Une maladie cutanée rare, lentement progressive, caractérisée par une peau très dure attachée fermement aux tissus sous-jacents (surtout au niveau des épaules, du bas du dos, des fesses et des cuisses), une hypertrichose légère et une hyperpigmentation au niveau des zones cutanées affectées, ainsi qu'une limitation de la mobilité articulaire (affectant principalement les grosses articulations) et des contractures de flexion. Des nodules cutanés peuvent être associés (affectant surtout les articulations interphalangiennes distales), ainsi que des manifestations extra-cutanées, comme par exemple, une neuropathie diffuse d'enclavement, une scoliose, une marche sur la pointe des pieds et un thorax étroit. Des changements pulmonaires restrictifs, une faiblesse musculaire, une petite taille et un retard de croissance ont aussi été rapportés. Il n'y a pas d'hyperréactivité vasculaire, d'anomalie immunologique ou d'atteinte viscérale, musculaire ou osseuse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Thickened skin
- Limitation of joint mobility
- Lack of skin elasticity
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Hyperpigmentation of the skin
- Hypertrichosis
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
- Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Subcutaneous nodule(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the musculature(Occasionel (29-5%))
- Abnormal circulating lipid concentration(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Decreased body weight(Occasionel (29-5%))
- Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the skin(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
- Lipoatrophy(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune antibody positivity(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de la peau parcheminée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Pléonostéose
ORPHA:2900 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Blau
ORPHA:90340 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome POEMS
ORPHA:2905 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Mucolipidose type II
ORPHA:576 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Weill-Marchesani
ORPHA:3449 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Dysplasie géléophysique
ORPHA:2623 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FBN115q21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:5025
- ICD-10:L98.8
- ICD-11:EE6Y
- MONDO:0008492
- MeSH:C566112
- MedDRA:10085085
- OMIM:184900
- OMIM:228020
- UMLS:C1861456