Acro-céphalo-polydactylie
Synonymes : Acro-céphalo-polydactylie d'Elejalde · Dysplasie acro-céphalo-polydactylique
Définition clinique
Maladie autosomique récessive létale extrêmement rare caractérisée par un poids de naissance élevé, un corps globulaire gonflé, un oedème généralisé, des membres courts, une polydactylie post-axiale, une peau épaisse, une dysmorphie faciale (fentes palpébrales inclinées, hypertélorisme, épicanthus, oreilles dysplasiques) et, chez certains patients, une organomégalie, une craniosynostose avec acrocéphalie, une omphalocèle, une fente palatine et une cryptorchidie. Moins de 10 cas ont été rapportés à ce jour.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the head
- Oxycephaly
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Depressed nasal ridge
- Short neck
- Cystic hygroma
- Brachydactyly
- Hepatosplenomegaly
- Protuberant abdomen
- Genu recurvatum
- Short long bone
- Short nose
- Thoracic hypoplasia
- Premature closure of fontanelles
- Microtia
- Limb undergrowth
- Abnormal renal morphology
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acro-céphalo-polydactylie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de Carpenter
ORPHA:65759 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome 48,XXXY
ORPHA:96263 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome 49,XXXXY
ORPHA:96264 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Anémie de Blackfan-Diamond
ORPHA:124 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Holoprosencéphalie
ORPHA:2162 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2096
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0008709
- MeSH:C573722
- OMIM:200995
- UMLS:C3495588