Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose
Synonymes : Syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle de sévérité variable, une paraplégie spastique progressive des membres inférieurs et une hyperkératose palmoplantaire diffuse. Les autres signes observés sont des pieds creux, le réflexe cutané plantaire, des tremblements de mains et une légère dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Palmoplantar keratoderma
- Abnormal fingernail morphology
- Intellectual disability
- Spasticity
- Spastic paraplegia
- Lower limb spasticity
- Long nose
- Cone-shaped epiphysis
- Malar prominence
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Sloping forehead
- Micrognathia
- High forehead
- Brachydactyly
- Arachnodactyly
- Hyperreflexia
- Brisk reflexes
- Sparse scalp hair
- Joint hypermobility
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Weaver
ORPHA:3447 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 75
ORPHA:459056 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 45
ORPHA:320396 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2344
- ICD-10:G82.1
- MONDO:0010662
- MeSH:C537058
- OMIM:309560
- UMLS:C2745996