Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
Synonymes : X-CALD
Définition clinique
Maladie péroxysomale progressive caractérisée par un dysfonctionnement endocrinien (insuffisance surrénale et parfois insuffisance testiculaire), une myélopathie et une neuropathie périphérique progressives, et une leucodystrophie. L'âge d'apparition est très variable, mais se situe souvent dans la première décennie de vie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Mental deterioration
- Myelopathy
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- CNS demyelination
- Decreased circulating cortisol level
- Very long chain fatty acid accumulation
- Primary adrenal insufficiency
- Peripheral neuropathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Atypical behavior
- Specific learning disability
- Abnormality of the spinal cord
- Global brain atrophy
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Peripheral axonal neuropathy
- Functional motor deficit
- Abnormal circulating fatty-acid concentration
- Sensorimotor neuropathy
- Abnormality of the brainstem white matter
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
- Generalized hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Male hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Facial myokymia(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Oculomotor apraxia(Occasionel (29-5%))
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Hemiparesis(Occasionel (29-5%))
- Spastic tetraparesis(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Confusion(Occasionel (29-5%))
- Dysmetria(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
- Apraxia(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Hamstring contractures(Occasionel (29-5%))
- Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Astereognosia(Occasionel (29-5%))
- Impaired visuospatial constructive cognition(Occasionel (29-5%))
- Ankle clonus(Occasionel (29-5%))
- Visual agnosia(Occasionel (29-5%))
- Hoffmann sign(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
- Limb myoclonus(Occasionel (29-5%))
- Blindness(Très rare (4-1%))
- Inability to walk(Très rare (4-1%))
- Vegetative state(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Adrénomyéloneuropathie
ORPHA:139399 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Maladie de Krabbe de l'adulte
ORPHA:206448 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
ORPHA:289548 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Maladie de Krabbe infantile
ORPHA:206436 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ABCD1Xq28ClinVar : 2137 variants1010 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:9412
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C57.1
- MONDO:0010247
- OMIM:300100
- UMLS:C2026514