Paraplégie spastique autosomique récessive type 32
Synonymes : SPG32
Définition clinique
Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisé par une paraplégie spastique lentement progressive (les difficultés à marcher apparaissant entre l'âge de 6 et 7 ans) associée à une déficience intellectuelle légère. L'imagerie cérébrale révèle un corps calleux fin, une atrophie corticale et cérébelleuse et une dysraphie pontine. Le phénotype SPG32 a été localisé sur le chromosome 14q12-q21.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Cerebellar cortical atrophy
- Abnormality of the pons
- Progressive spastic paraplegia
- Lower limb hyperreflexia
- Specific learning disability
- Progressive peripheral neuropathy
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Progressive spasticity
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Babinski sign
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Intellectual disability, mild(Obligatoire (100%))
- Pes cavus(Obligatoire (100%))
- Gait disturbance(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 32. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
ORPHA:2822 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
ORPHA:137898 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Paraplégie spastique complexe autosomique récessive par dysfonctionnement de la voie de Kennedy
ORPHA:506353 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Paraplégie spastique autosomique type 30
ORPHA:101010 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 48
ORPHA:306511 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SPG3214q12-q21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12749
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0012643
- MeSH:C566983
- OMIM:611252
- UMLS:C1970009