Syndrome de Parana
Synonymes : Syndrome de la peau rigide type Parana
Définition clinique
Maladie génétique rare de la peau qui se caractérise par l'apparition très précoce d'un épaississement progressif de la peau sur l'ensemble du corps (à l'exception des paupières, du cou et des oreilles), une limitation progressive de la mobilité puis une immobilisation progressive des articulations, et, in fine, une restriction sévère des mouvements du thorax et de l'abdomen, se manifestant par une maladie pulmonaire restrictive pouvant entraîner le décès. Les autres caractéristiques sont un retard de croissance sévère et une ostéoporose. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1974.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Thickened skin
- Growth delay
- Restricted chest movement
- Generalized hyperpigmentation
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Tapered finger
- Respiratory insufficiency
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Round face(Occasionel (29-5%))
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Parana. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Acromégalie
ORPHA:963 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Somatomammotropinome
ORPHA:314769 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de MEHMO
ORPHA:85282 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome
ORPHA:2135 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Dysplasie géléophysique
ORPHA:2623 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2598
- ICD-10:L91.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0009838
- MeSH:C564905
- OMIM:260530
- UMLS:C1850079