Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
Définition clinique
Le syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle (syndrome ACD) est une forme de dysplasie ectodermique caractérisée par une petite taille d'apparition néonatale, une alopécie, une ichthyose, une photophobie, une ectrodactylie, des convulsions, une scoliose, de multiples contractures, une fusion osseuse (touchant surtout les épaules, les carpes, les métacarpes et la colonne vertébrale), un déficit intellectuel et une dysmorphie faciale (microdolichocéphalie, madarose, larges oreilles et long nez). Le syndrome ACD se superpose avec le syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Hypohidrosis
- Intellectual disability
- Joint stiffness
- Alopecia
- Kyphosis
- Severe short stature
- Intellectual disability, progressive
- Sparse hair
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- Posteriorly rotated ears
- Intrauterine growth retardation
- Vertebral segmentation defect
- Clinodactyly of the 5th finger
- Biparietal narrowing
- Synostosis of carpal bones
- Short middle phalanx of finger
- Finger syndactyly
- Abnormal toenail morphology
- Moderate postnatal growth retardation
- Abnormality of the antihelix
- Abnormality of the elbow
- Abnormal helix morphology
- Microcephaly
- Turricephaly
- Hypertelorism
- Macrotia
- Prominent nose
- Myopia
- Upslanted palpebral fissure
- Abnormality of dental enamel
- Hyperkeratosis
- Brachydactyly
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome neuroectodermique de Johnson
ORPHA:2316 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Nicolaides-Baraitser
ORPHA:3051 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation
ORPHA:2251 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:605
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0008754
- MeSH:C537051
- OMIM:203550
- UMLS:C4303742