Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales
Synonymes : Syndrome d'ACC-anomalies génitales · Syndrome de Proud · Syndrome de Proud-Levine-Carpenter · Syndrome de microcéphalie-agénésie du corps calleux-anomalies génitales
Définition clinique
Le syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales est une anomalie génétique rare du développement au cours de l'embryogenèse caractérisée par une agénésie du corps calleux, des signes neurologiques légers à sévères (déficit intellectuel, retard de développement, épilepsie, dystonie) et des anomalies urogénitales (hypospadias, cryptorchidie, dysplasie rénale, organes génitaux ambigus). Des anomalies additionnelles squelettiques (contractures des membres, scoliose), une dysmorphie faciale (arcade sourcilière proéminente, synophrys, yeux larges) et une atrophie optique ont été observées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Microcephaly
- Seizure
- Spasticity
- Agenesis of corpus callosum
- Short stature
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Coarse facial features
- Protruding ear
- Strabismus
- Nystagmus
- Generalized hirsutism
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Abnormal hair pattern
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Tetraplegia(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive
ORPHA:280763 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Temple-Baraitser
ORPHA:420561 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
ORPHA:261323 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Malformations corticales microcéphaliques-petite taille par déficit en RTTN
ORPHA:468631 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de Kleefstra
ORPHA:261494 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ARXXp21.3ClinVar : 1199 variants669 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:4528
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0010224
- MeSH:C563110
- OMIM:300004
- UMLS:C0796124