🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12

ORPHA:261144Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.E

Synonymes : Del(14)(q12) · Monosomie 14q12 · Syndrome FOXG1 plus

Définition clinique

Le syndrome de microdélétion 14q12, récemment décrit, se caractérise par un déficit intellectuel sévère survenant à l'âge de 3-6 mois après une période néonatale normale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 15

Everted lower lip vermilion
Microcephaly
Epicanthus
Protruding ear
Bulbous nose
Abnormal repetitive mannerisms
Hypotonia
Absent speech
Growth delay
Developmental regression
Depressed nasal bridge
Abnormality of the antihelix
Tented upper lip vermilion
Intellectual disability, severe
Feeding difficulties

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

Macroglossia
Mandibular prognathia
Smooth philtrum
Downslanted palpebral fissures
Blepharophimosis
Seizure
Agenesis of corpus callosum
Gastroesophageal reflux
Scoliosis
Kyphosis
Short nose
Excessive salivation
Prominent metopic ridge
Palpebral edema

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

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🧬 Gènes associés & variants

FOXG114q12
Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:Q93.5
ICD-11:LD44.E
MONDO:0016833
UMLS:C4305240

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.