Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope
Synonymes : Maladie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope
Définition clinique
Syndrome neurologique héréditaire rare avec dysmorphie, caractérisé par la maladie de Moyamoya, une petite taille à début post-natale et une dysmorphie faciale stéréotypée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Moyamoya phenomenon
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Azoospermia
- Retrognathia
- Hypertelorism
- Long philtrum
- Cataract
- Abnormality of the nervous system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Hypertension
- Delayed puberty
- Cerebral hemorrhage
- Dilated cardiomyopathy
- Abnormal facial shape
- Ischemic stroke
- Premature graying of hair
- Functional motor deficit
- Short stature
- Congenital ptosis
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Wide nose(Occasionel (29-5%))
- Flared nostrils(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Coronaryartery atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
- Decreased testicular size(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
PMM2-CDG
ORPHA:79318 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome 48,XYYY
ORPHA:99329 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Weaver
ORPHA:3447 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
BRCC3Xq28Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD2F.Y
- MONDO:0010448
- OMIM:300845
- UMLS:C4518329