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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Lennox-Gastaut

ORPHA:2382PathologieCIM-10 : G40.4CIM-11 : 8A62.1OMIM : 615369

Définition clinique

Encéphalopathie épileptique rare, sévère et précoce, caractérisée par une triade de déficience intellectuelle, de multiples types de crises convulsives et d'anomalies typiques de l'électroencéphalographie (EEG).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

25 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Mental deterioration(Fréquent (79-30%))
  • EEG abnormality(Fréquent (79-30%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Intellectual disability
  • Encephalopathy
  • EEG with focal sharp slow waves

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Atypical behavior
  • Aggressive behavior
  • Autistic behavior
  • Irritability
  • Hyperactivity
  • Myoclonus
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Abnormal brainstem morphology
  • Falls
  • Atypical absence seizure
  • Generalized tonic seizure
  • Atonic seizure
  • Personality disorder
  • Neurodevelopmental delay
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
  • Psychosis(Occasionel (29-5%))
  • Apathy(Occasionel (29-5%))
  • Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Vertigo(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Lennox-Gastaut. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SCN1A2q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CACNA1A19p13.13

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • CACNA1A19p13.13

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • GABRB315q12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MAPK104q21.3

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • CHD215q26.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DNM19q34.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CUX212q24.11-q24.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • GARD:9912
  • ICD-10:G40.4
  • ICD-11:8A62.1
  • MONDO:0016532
  • MeSH:D065768
  • MedDRA:10048816
  • OMIM:615369
  • OMIM:616346
  • OMIM:617113
  • OMIM:618141
  • UMLS:C0238111

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.