Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14
Synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N · Dystrophie musculaire des ceintures type 2N · LGMD associée à POMT2 R14 · LGMD type 2N · LGMD2N
Définition clinique
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N (LGMD2N) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée pendant la petite enfance par une faiblesse proximale (se manifestant par un ralentissement pendant une course), associée à une hypertrophie des mollets, une légère lordose, une <i>scapula alata</i> et un déficit intellectuel léger ou absent.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Gait disturbance
- Specific learning disability
- Delayed gross motor development
- Difficulty climbing stairs
- Proximal amyotrophy
- Fatigable weakness of skeletal muscles
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Scapular winging(Occasionel (29-5%))
- Scapuloperoneal amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Frontal cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Calf muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Right bundle branch block(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular systolic dysfunction(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16
ORPHA:280333 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Myopathie à corps zébrés
ORPHA:97240 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
ORPHA:261 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
ORPHA:98855 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
ORPHA:98863 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
POMT214q24.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.41
- MONDO:0013162
- OMIM:613158
- UMLS:C3150418