Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2
Synonymes : Syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale
Définition clinique
Maladie neurodéveloppementale rare, génétique et syndromique, caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à très sévère, des troubles du langage, un développement moteur normal ou légèrement retardé et des crises d'épilepsie d'apparition précoce, souvent accompagnées d'une régression du développement. Des comportements autistiques et des mouvements stéréotypés sont fréquents.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
49 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Delayed speech and language development
- Seizure
- Abnormality of neuronal migration
- Focal-onset seizure
- Abnormal neuron morphology
- Delayed ability to walk
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Global developmental delay
- Mental deterioration
- Motor delay
- Poor speech
- Progressive language deterioration
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- EEG with generalized slow activity
- Intellectual disability, severe
- Interictal epileptiform activity
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with generalized polyspikes
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Self-mutilation(Occasionel (29-5%))
- Low frustration tolerance(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Reduced eye contact(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Areflexia(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
- Intermittent hyperventilation(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar vermis atrophy(Occasionel (29-5%))
- Periventricular leukomalacia(Occasionel (29-5%))
- Receptive language delay(Occasionel (29-5%))
- EEG with focal spikes(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Skin-picking(Occasionel (29-5%))
- Stereotypical hand wringing(Occasionel (29-5%))
- Abnormal temper tantrums(Occasionel (29-5%))
- Cerebral palsy(Occasionel (29-5%))
- Preaxial polydactyly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 51%
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
ORPHA:98889 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Polymicrogyrie bilatérale
ORPHA:268940 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Epilepsie myoclonique de l'enfance
ORPHA:86909 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion 6q terminale
ORPHA:75857 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
ORPHA:412069 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CNTNAP27q35-q36.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q04.8
- MONDO:0012400
- OMIM:610042
- UMLS:C5575702