Syndrome oto-facio-cervical
Synonymes : Syndrome OFC · Syndrome de Fara-Chlupackova
Définition clinique
Le syndrome oto-facio-cervical est un trouble génétique rare du développement au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par une dysmorphie faciale (visage triangulaire allongé, front large, nez et mandibule étroits, palais ogival), des oreilles dysmorphiques proéminentes (basses implantées, en forme de coupe avec une large conque et un tragus, un antitragus et un lobe hypoplasiques), un long cou, des fistules et/ou des kystes pré-auriculaires et/ou branchiaux, des muscles cervicaux hypoplasiques avec les épaules et les clavicules tombantes, des scapulas ailées, basses et implantées de manière latérale, une atteinte auditive et un léger déficit intellectuel. Des anomalies vertébrales et une petite taille peuvent aussi être associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 18
- High palate
- Full cheeks
- Macrotia
- Conductive hearing impairment
- Protruding ear
- Anteverted nares
- Abnormality of the clavicle
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Hypertonia
- Hyperreflexia
- Abnormality of speech or vocalization
- Scapular winging
- Short stature
- Preauricular pit
- Depressed nasal bridge
- Abnormal dermatoglyphics
- Down-sloping shoulders
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Delayed skeletal maturation
- Abnormality of the antihelix
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Atresia of the external auditory canal(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oto-facio-cervical. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome Kabuki
ORPHA:2322 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille
ORPHA:444077 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2
ORPHA:481152 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Hurler
ORPHA:93473 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4169
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0008163
- MeSH:C563481
- OMIM:166780
- OMIM:615560
- UMLS:C1833691