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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale

ORPHA:2785PathologieCIM-10 : Q78.2CIM-11 : LD24.10OMIM : 259730

Synonymes : Acidose tubulaire rénale mixte · Acidose tubulaire rénale type 3 · Déficit en anhydrase carbonique II · Syndrome de Guibaud-Vainsel

Définition clinique

L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est une maladie rare caractérisée par une ostéopétrose , une acidose tubulaire rénale (ATR) et des troubles neurologiques liés aux calcifications cérébrales.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

60 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Renal tubular acidosis
  • Osteopetrosis
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Abnormality of the dentition
  • Global developmental delay
  • Cranial nerve compression
  • Abnormal facial shape
  • Proximal renal tubular acidosis
  • Basal ganglia calcification
  • Cerebral calcification
  • Recurrent fractures
  • Hypocalcemia
  • Elevated serum acid phosphatase
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • Short stature
  • Distal renal tubular acidosis
🟡 Occasionnel / autres (44) ↓
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Thick lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Obstructive sleep apnea(Très rare (4-1%))
  • Entrapment neuropathy(Très rare (4-1%))
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal retinal morphology(Occasionel (29-5%))
  • Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Tooth malposition(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Secondary hyperparathyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Retinal atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Pancytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Leukopenia(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal periventricular white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Thickened calvaria(Occasionel (29-5%))
  • Elliptocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Craniofacial disproportion(Occasionel (29-5%))
  • Bone marrow hypocellularity(Occasionel (29-5%))
  • Persistence of primary teeth(Occasionel (29-5%))
  • Prominent floating ribs(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Prominence of the zygomatic bone(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged tonsils(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Metabolic acidosis(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Très rare (4-1%))
  • Tetraparesis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CA28q21.2

    ClinVar : 272 variants61 pathogènes228 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:4154
  • ICD-10:Q78.2
  • ICD-11:LD24.10
  • MONDO:0009818
  • MONDO:9818
  • MeSH:C536058
  • OMIM:259730
  • OMIM:267200
  • UMLS:C0345407

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.