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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne

ORPHA:2780PathologieCIM-10 : Q87.5CIM-11 : LD24.1YOMIM : 300373

Synonymes : Hyperostose généralisée striée · Syndrome de Robinow-Unger

Définition clinique

L'ostéopathie striée - sclérose crânienne (OSSC) est une dysplasie osseuse caractérisée par des striations longitudinales des métaphyses des os longs, une sclérose des os crânio-faciaux, une macrocéphalie, une fente palatine et une perte auditive.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Abnormal metaphysis morphology
  • Thickened calvaria
  • Facial hyperostosis
  • High iliac wings
  • Large iliac wings
  • Increased bone mineral density
  • Osteopetrosis
  • Rough bone trabeculation

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Cleft palate
  • Submucous cleft hard palate
  • Bifid uvula
  • Large fontanelles
  • Macrocephaly
  • Delayed cranial suture closure
  • Conductive hearing impairment
  • Wide nasal bridge
  • Delayed eruption of teeth
  • Frontal bossing
  • Scoliosis
  • High, narrow palate
  • Flat occiput
  • Prominent forehead
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Mutism(Occasionel (29-5%))
  • Aphasia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
  • Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Severe short stature(Occasionel (29-5%))
  • Echolalia(Occasionel (29-5%))
  • Facial palsy(Occasionel (29-5%))
  • Flat face(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Asymmetry of the thorax(Occasionel (29-5%))
  • Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CTNNB13p22.1

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • AMER1Xq11.2

    ClinVar : 824 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:4148
  • ICD-10:Q87.5
  • ICD-11:LD24.1Y
  • MONDO:0010310
  • MeSH:C536053
  • OMIM:300373
  • UMLS:C0432268

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.