🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysostéosclérose

ORPHA:1782PathologieCIM-10 : Q78.8CIM-11 : LD24.1YOMIM : 224300

Définition clinique

Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, caractérisée par une ostéosclérose et une platyspondylie progressives.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

22 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 21

Macrocephaly
Hypertelorism
Hearing impairment
Nystagmus
Optic atrophy
Abnormality of dental enamel
Delayed eruption of teeth
Platyspondyly
Abnormal metaphysis morphology
Intellectual disability
Abnormal cranial nerve morphology
Ventricular septal defect
Developmental regression
Cerebral calcification
Recurrent fractures
Irregular vertebral endplates
Short stature
Craniofacial hyperostosis
Hypoplastic vertebral bodies
Increased bone mineral density
Rough bone trabeculation

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Aplasia/Hypoplasia of the skin

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysostéosclérose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TCIRG111q13.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TNFRSF11A18q21.33
ClinVar : 907 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SLC29A310q22.1
Disease-causing germline mutation(s) inNot yet assessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:2012
ICD-10:Q78.8
ICD-11:LD24.1Y
MONDO:0009138
MeSH:C562973
OMIM:224300
UMLS:C0432262

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.