Dysplasie cranio-métaphysaire
Définition clinique
Une maladie génétique osseuse très rare caractérisée par une hyperostose diffuse progressive des os crâniens causant une dysmorphie faciale et des répercussions fonctionnelles, ainsi que par l'élargissement métaphysaire des os longs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Hypertelorism
- Wide nasal bridge
- Abnormal metaphysis morphology
- Craniofacial hyperostosis
- Depressed nasal bridge
- Osteopetrosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Telecanthus
- Skeletal dysplasia
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cranial nerve morphology(Occasionel (29-5%))
- Facial palsy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie cranio-métaphysaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Acrodysostose
ORPHA:950 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome oto-palato-digital type 1
ORPHA:90650 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Alpha-mannosidose
ORPHA:61 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome du chromosome 13 en anneau
ORPHA:96176 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ANKH5p15.2ClinVar : 654 variantsDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
GJA16q22.31ClinVar : 411 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.1Y
- MONDO:0015465
- OMIM:123000
- OMIM:218400
- UMLS:C0265292