Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Synonymes : Syndrome de dysostose craniofaciale-anomalies génitales, dentaires et cardiaques
Définition clinique
Syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysostose craniofaciale, une dysmorphie faciale, une surdité de transmission, une hypertrichose généralisée et des anomalies oculaires, dentaires et des extrémités.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Abnormality of the dentition
- Brachycephaly
- Low anterior hairline
- Hypertelorism
- Conductive hearing impairment
- Abnormality of the eye
- Abnormal eyelid morphology
- Abnormality of vision
- Nystagmus
- Oligodontia
- Abnormal foot morphology
- Coarse hair
- Generalized hirsutism
- Short stature
- Coronal craniosynostosis
- Abnormal metacarpal morphology
- Congenital craniofacial dysostosis
- Short distal phalanx of finger
- Underdeveloped supraorbital ridges
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hypoplasia of the maxilla
- Astigmatism
- Sclerocornea
- Abnormal skull morphology
- Umbilical hernia
- Patent ductus arteriosus
- Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Upper eyelid coloboma(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome blépharo-cheilo-odontique
ORPHA:1997 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC25A241p13.3ClinVar : 258 variants29 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:66
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD27.0Y
- OMIM:612289
- UMLS:C5848089