Ostéodysplasie familiale type Anderson
Définition clinique
Dysostose génétique rare caractérisée par des anomalies osseuses craniofaciales (hypoplasie de l'étage moyen de la face, pont nasal large et plat, mandibule prognathe étroite et mince avec menton pointu, malocclusion, agénésie dentaire partielle) associées à d'autres anomalies osseuses, notamment une scoliose, un amincissement de la voûte crânienne, des apophyses épineuses pointues, une clinodactylie et des phalanges anormales. Une vitesse de sédimentation érythrocytaire élevée, une hyperuricémie et une hypertension ont également été rapportées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 24
- Malar flattening
- Mandibular prognathia
- Pointed chin
- Abnormal midface morphology
- Abnormality of earlobe
- Bulbous nose
- Prominent nose
- Depressed nasal ridge
- Thick eyebrow
- Tooth malposition
- Hypertension
- Hyperuricemia
- Scoliosis
- Increased susceptibility to fractures
- Recurrent fractures
- Kyphosis
- Abnormal cortical bone morphology
- Long nose
- Aplasia/hypoplasia of the femur
- Failure of eruption of permanent teeth
- Aplastic clavicles
- Large earlobe
- Bifid femur
- Abnormal zygomatic bone morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Carious teeth
- Abnormal rib morphology
- Missing ribs
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Clinodactyly of the 5th finger
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Elbow dislocation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ostéodysplasie familiale type Anderson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel
ORPHA:2180 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome branchiosquelettogénital
ORPHA:1299 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Gabriele-de Vries
ORPHA:506358 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie
ORPHA:1292 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Phelan-McDermid
ORPHA:48652 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4136
- ICD-10:Q87.5
- ICD-11:LD25.3
- MONDO:0009801
- MeSH:C564923
- OMIM:259250
- UMLS:C1850186