Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase
Définition clinique
L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions, une encéphalopathie progressive et une luxation du cristallin.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Full cheeks
- Long philtrum
- Deeply set eye
- Myopia
- Ectopia lentis
- Seizure
- Ataxia
- Spasticity
- Spastic tetraparesis
- Nausea and vomiting
- Developmental regression
- Abnormal pattern of respiration
- Short nose
- Aminoaciduria
- Hemiplegia/hemiparesis
- Feeding difficulties in infancy
- Intellectual disability, severe
- Prominent forehead
- Thick vermilion border
- Abnormality of movement
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Microcephaly
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
ORPHA:464282 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de microcéphalie-choriorétinopathie-lymphoedème
ORPHA:2526 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (8) ↓
- ICD-10:E72.1
- ICD-11:5C50.B
- MONDO:0019358
- OMIM:252150
- OMIM:252160
- OMIM:272300
- OMIM:615501
- UMLS:C4275019