🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Goitre multinodulaire familial

ORPHA:276399PathologieCIM-10 : E04.2CIM-11 : 5A01.2OMIM : 138800

Synonymes : FMNG · GMN familial · MNG familial · Syndrome de goitre multinodulaire familial

Définition clinique

Maladie rare de la thyroïde caractérisée par une hypertrophie familiale de la thyroïde due au développement de multiples nodules hyperplasiques apparaissant dans l'enfance ou l'adolescence. La maladie est souvent associée à d'autres tumeurs bénignes ou malignes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Basal cell carcinoma
Renal cell carcinoma
Pleuropulmonary blastoma
Ovarian neoplasm
Testicular seminoma
Sertoli cell neoplasm
Colorectal polyposis

🟡 Occasionnel / autres (7) ↓

Multinodular goiter(Obligatoire (100%))
Thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
Alveolar rhabdomyosarcoma(Très rare (4-1%))
Cerebellar medulloblastoma(Très rare (4-1%))
Medulloepithelioma(Très rare (4-1%))
Pilomatrixoma(Très rare (4-1%))
Hyperthyroidism(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Goitre multinodulaire familial. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

DICER114q32.13
ClinVar : 7857 variants4940 VUS
Major susceptibility factor inAssessed
KEAP119p13.2
ClinVar : 100 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:E04.2
ICD-11:5A01.2
MONDO:0007681
OMIM:138800
UMLS:C5779622

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.