Syndrome de polypose dentelée
Synonymes : Polypose hyperplasique
Définition clinique
La polypose hyperplasique est une maladie génétique intestinale rare caractérisée par la présence de multiples polypes colorectaux (habituellement larges) hyperplasiques/dentelés, ayant généralement une distribution pancolique. Les analyses histologiques révèlent des polypes hyperplasiques, des adénomes sessiles dentelés (le plus souvent), des adénomes traditionnellement dentelés ou des polypes mixtes. La polypose hyperplasique est associée à un risque personnel et familial (membres de la famille au premier degré) accru de développer un cancer colorectal.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Colorectal polyposis
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Adenomatous colonic polyposis
- Gastric diverticulum
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Neoplasm of the large intestine(Occasionel (29-5%))
- Melanoma(Très rare (4-1%))
- Bladder carcinoma(Très rare (4-1%))
- Breast carcinoma(Très rare (4-1%))
- Pancreatic adenocarcinoma(Très rare (4-1%))
- Prostate cancer(Très rare (4-1%))
- Hodgkin lymphoma(Très rare (4-1%))
- Schwannoma(Très rare (4-1%))
- Biliary tract neoplasm(Très rare (4-1%))
- Ovarian neoplasm(Très rare (4-1%))
- Germ cell neoplasia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de polypose dentelée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Polypose adénomateuse familiale
ORPHA:733 · 3/8 phénotypes en commun
- 43%
Polypose adénomateuse familiale atténuée
ORPHA:220460 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Polypose associée aux ADN polymérases
ORPHA:447877 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Cowden
ORPHA:201 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Polypose associée à NTHL1
ORPHA:454840 · 3/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de Li-Fraumeni
ORPHA:524 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RNF4317q22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:D12.6
- ICD-11:2E92.40
- MONDO:0015524
- MedDRA:10085922
- OMIM:617108
- UMLS:C4296896